Deux professeurs de l’UQAM obtiennent un financement de Génome Québec pour leurs travaux sur la maladie de Hirschsprung

Le 28 février 2025 – Les professeurs du Département des sciences biologiques de l’UQAM Nicolas Pilon et Steven Kembel figurent parmi les 12 équipes de recherche qui obtiennent un financement de Génome Québec. Ce financement leur est accordé pour leur projet de recherche intitulé «Utiliser la génomique pour identifier les microbes qui améliorent l’efficacité du traitement de la maladie de Hirschsprung». L’annonce en a été faite ce 28 février, Journée internationale des maladies rares.

Les deux chercheurs de l’UQAM recevront près de 400 000 dollars pour leur projet, mené en partenariat avec Neurenati Therapeutics, une jeune pousse cofondée par Nicolas Pilon et son collègue Rodolphe Soret.

La maladie de Hirschsprung est une affection potentiellement mortelle caractérisée par l’absence de cellules nerveuses dans la partie inférieure du tractus gastro-intestinal, ce qui entraîne des problèmes digestifs graves, des complications de santé et un risque de décès prématuré. «Notre équipe travaille sur un traitement innovant pour cette maladie, en s’appuyant sur notre découverte antérieure selon laquelle un composé biologique appelé GDNF (Facteur Neurotrophique Dérivé des Cellules Gliales) peut stimuler le développement d’un nouveau système nerveux dans les intestins de modèles murins. Cette restauration de la fonction intestinale a montré des résultats prometteurs pour améliorer la santé et la survie des souris traitées», explique Nicolas Pilon, directeur du Centre d’excellence en recherche sur les maladies orphelines – Fondation Courtois (CERMO-FC).

Cependant, toutes les souris ne réagissent pas de manière égale au traitement par GDNF. Certaines montrent une amélioration significative, tandis que d’autres ne répondent pas complètement ou pas du tout. «L’objectif principal de ce projet est d’identifier des microbes spécifiques dans le microbiome intestinal qui pourraient être associés à une réponse positive au traitement par GDNF. Comprendre ces associations microbiennes pourrait, à terme, permettre d’adapter la thérapie par GDNF, afin d’en améliorer l’efficacité en clinique», précise Steven Kembel.

Pour ce faire, les deux chercheurs utiliseront des techniques avancées de séquençage de l’ADN afin d’analyser les génomes microbiens présents dans les microbiomes intestinaux des souris traitées. «En construisant une bibliothèque de référence complète de ces génomes microbiens, nous pourrons identifier les schémas microbiens qui sont corrélés avec de bons résultats après traitement par GDNF. Ces informations permettront le développement de biomarqueurs potentiels qui pourraient être utilisés pour surveiller l’efficacité du traitement chez les patients humains, ouvrant la voie à des thérapies plus personnalisées et plus efficaces dans les essais cliniques futurs», explique Nicolas Pilon.

Levée de fonds pour Neurenati Therapeutics

Fondée en 2020, Neurenati Therapeutics est une entreprise de biotechnologie pionnière dans le développement de traitements pour les maladies rares, dont la mission est de mettre au point un traitement pour la maladie de Hirschsprung. «Nous venons de clore une importante campagne de levée de fonds pour laquelle nous avons récolté 1,7 million de dollars», précise Nicolas Pilon.

Syndrome de Hunter

Les recherches sur le syndrome de Hunter se multiplient à l’UQAM depuis la création de la bourse de recherche Félix-Antoine Aublet par le CERMO-FC en 2022. On estime qu’environ 2000 personnes à travers le monde sont atteintes du syndrome de Hunter, dont 30 à 40 au Canada. La maladie dégénérative cause une dégradation des organes et des capacités. Dans sa forme grave, elle est généralement fatale avant l’âge de 25 ans. Bien que des traitements existent pour ralentir sa progression, aucun remède n’est encore disponible.

Le CERMO-FC a décerné la bourse de recherche Félix-Antoine Aublet 2024 à la professeure du Département de chimie de l’UQAM Lekha Sleno et son équipe. Leur recherche consiste, entre autres, à analyser l’impact d’une thérapie enzymatique sur le métabolisme, thérapie que Félix-Antoine a reçue et qui a fonctionné au début, même si son corps a fini par rejeter le traitement.

Lekha Sleno a également obtenu avec sa collègue Claire Bénard, du Département des sciences biologiques de l’UQAM, un financement du réseau Rare Diseases: Models and Mechanisms (RDMM) pour mieux comprendre les maladies comme le syndrome de Hunter. Claire Bénard était la première récipiendaire de la bourse Félix-Antoine Aublet en 2022.

Récipiendaire de la même bourse en 2023, le professeur du Département de chimie de l’UQAM Marc Lussier et les étudiantes de son laboratoire Audrey Sénécal et Valérie Cabana ont présenté leurs résultats de recherche à la communauté, le 20 février dernier, en présence des donateurs et de la mère de Félix-Antoine. Leur étude démontre la nécessité d’approfondir la compréhension des voies régulant les fonctions moléculaire et cellulaire de l’enzyme iduronate 2-sulfatase, dont la défaillance est en cause dans l’apparition du syndrome de Hunter, une maladie rare liée au chromosome X.

Maladie de Krabbe

Au cours de la dernière année, la professeure du Département des sciences biologiques de l’UQAM Catherine Mounier a obtenu un financement Engagement du Fonds de recherche du Québec (FRQ) afin de poursuivre ses travaux sur la maladie de Krabbe.

La maladie de Krabbe est une maladie neurodégénérative rare causée par une accumulation de lipides toxiques dans le cerveau, qui entraîne la mort des cellules dites myélinisantes chargées d’assurer la bonne circulation de l’information au sein du système nerveux central.

Des équipements de pointe

Les premiers équipements acquis grâce au don historique de la Fondation Courtois sont désormais installés dans les laboratoires du CERMO-FC. «Il s’agit d’un microscope confocal de super résolution, d’un spectromètre de masse de haute sensibilité et d’un trieur cellulaire», souligne Nicolas Pilon.

Bourses d’études du CERMO-FC

Pour la sixième année consécutive, le CERMO-FC a décerné des bourses d’études, pour un montant total de 49 000 dollars, à 12 candidates et candidats à la maîtrise ou au doctorat s’intéressant aux maladies rares.

Cet article a d’abord été publié dans Actualités UQAM le 28 février 2025.

Le professeur du Département des sciences biologiques, Nicolas Pilon, est disponible pour des entrevues. Veuillez communiquer avec la soussignée.

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Source :
Évelyne Dubourg
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